Bioinformatika adalah bidang keilmuan multidisiplin yang berfokus pada pengembangan metode dan perangkat lunak untuk memahami data biologis, terutama ketika berhadapan dengan kumpulan data yang besar dan rumit. Bidang ini mengintegrasikan prinsip-prinsip dari biologi, kimia, fisika, ilmu komputer, pemrograman komputer, teknik informasi, matematika, dan statistik untuk menganalisis dan menginterpretasikan informasi biologis. Proses analisis dan interpretasi data selanjutnya ini umumnya dikenal sebagai biologi komputasi.
Teknik komputasi, statistik, dan pemrograman komputer digunakan untuk melakukan analisis simulasi komputer terhadap pertanyaan biologis. Teknik-teknik ini melibatkan penggunaan "jalur" analisis spesifik, terutama yang lazim dalam genomik, untuk tugas-tugas seperti identifikasi gen dan deteksi polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). Pipeline semacam itu sangat penting dalam meningkatkan pemahaman mengenai dasar-dasar genetik penyakit, adaptasi yang unik, sifat-sifat yang diinginkan (terutama pada spesies pertanian), dan kesenjangan di antara populasi. Bioinformatika juga mencakup proteomik, yang bertujuan untuk menguraikan prinsip-prinsip organisasi yang melekat pada asam nukleat dan sekuens protein.
Pemrosesan gambar dan sinyal memfasilitasi ekstraksi wawasan yang berharga dari sejumlah besar data mentah. Dalam genetika, teknik-teknik ini membantu dalam mengurutkan dan membuat anotasi genom serta mengidentifikasi mutasi. Penambangan teks literatur biologi dan pengembangan ontologi biologi dan gen merupakan bagian dari bioinformatika, membantu dalam pengorganisasian dan pengajuan pertanyaan data biologi. Selain itu, hal ini juga berkontribusi pada analisis ekspresi dan regulasi gen dan protein. Alat bioinformatika memungkinkan perbandingan, analisis, dan interpretasi data genetik dan genom, sehingga berkontribusi pada pemahaman yang lebih dalam tentang aspek evolusi biologi molekuler.
Dalam skala yang lebih luas, bioinformatika membantu analisis dan kategorisasi jalur dan jaringan biologis, komponen penting dalam biologi sistem. Selain itu, bioinformatika juga memfasilitasi simulasi dan pemodelan DNA, RNA, protein, dan interaksi biomolekuler dalam biologi struktural.
Sejarah
Istilah "bioinformatika" pertama kali diciptakan oleh Paulien Hogeweg dan Ben Hesper pada tahun 1970 untuk menggambarkan studi tentang proses informasi dalam sistem kehidupan. Ini memposisikan bioinformatika sebagai bidang yang sebanding dengan biokimia, yang berfokus pada proses kimia dalam sistem biologis.
Bioinformatika dan biologi komputasi muncul sebagai disiplin ilmu yang terutama berkaitan dengan analisis data biologis, khususnya rangkaian DNA, RNA, dan protein. Bidang ini mengalami pertumbuhan yang signifikan mulai pertengahan tahun 1990an, didorong oleh kemajuan seperti Proyek Genom Manusia dan peningkatan dalam teknologi pengurutan DNA.
Untuk mendapatkan wawasan yang bermakna dari data biologis, program perangkat lunak yang memanfaatkan algoritma dari berbagai disiplin ilmu seperti teori grafik, kecerdasan buatan, penambangan data, dan pemrosesan gambar sangatlah penting. Landasan teoritis yang mendasari algoritma ini meliputi matematika diskrit, teori kontrol, teori informasi, dan statistik.
Urutan dari Bioinformatika
Kemajuan signifikan telah dicapai dalam teknologi pengurutan sejak selesainya Proyek Genom Manusia. Laboratorium kini mampu mengurutkan materi genetik dalam jumlah besar dengan biaya dan waktu yang lebih murah dibandingkan sebelumnya. Saat ini, genom lengkap dapat diurutkan dengan biaya $1.000 atau kurang.
Peran penting komputer dalam biologi molekuler menjadi jelas dengan tersedianya rangkaian protein, yang dipelopori oleh Frederick Sanger pada awal tahun 1950an. Perbandingan manual dari beberapa sekuens terbukti tidak praktis, yang mengarah pada pengembangan database sekuens protein oleh pionir seperti Margaret Oakley Dayhoff. Elvin A. Kabat juga memberikan kontribusi signifikan dengan merilis rangkaian antibodi dalam jumlah besar pada tahun 1970-an.
Pada tahun 1970-an, teknik pengurutan DNA diterapkan pada bakteriofag MS2 dan øX174, yang mengarah pada pengungkapan ciri-ciri genetik yang terkenal melalui analisis statistik. Studi-studi ini menunjukkan potensi bioinformatika untuk memberikan wawasan berharga ke dalam sistem biologis.
Tujuan
Bioinformatika telah berevolusi untuk mengatasi analisis dan interpretasi data biologis yang beragam, yang bertujuan untuk memahami bagaimana aktivitas seluler berubah dalam berbagai kondisi penyakit. Hal ini melibatkan pengintegrasian data biologis mentah untuk membentuk pemahaman yang komprehensif, termasuk urutan nukleotida dan asam amino, domain protein, dan struktur.
Sub-disiplin utama dalam bioinformatika dan biologi komputasi mencakup pengembangan program komputer untuk mengakses, mengelola, dan memanfaatkan berbagai jenis informasi secara efisien, serta menciptakan algoritma matematika baru dan ukuran statistik untuk menilai hubungan dalam kumpulan data besar. Contohnya termasuk prediksi gen, prediksi struktur/fungsi protein, dan pengelompokan urutan protein.
Tujuan utama bioinformatika adalah untuk meningkatkan pemahaman proses biologis melalui teknik komputasi intensif, seperti pengenalan pola, penambangan data, pembelajaran mesin, dan visualisasi. Bidang penelitian utama meliputi penyelarasan urutan, perakitan genom, desain obat, prediksi struktur protein, dan pemodelan ekspresi dan interaksi gen.
Bioinformatika melibatkan pembuatan database, algoritma, komputasi, dan teknik statistik untuk mengatasi tantangan formal dan praktis yang timbul dari pengelolaan dan analisis data biologis. Kemajuan dalam penelitian genomik dan molekuler, ditambah dengan teknologi informasi, telah menghasilkan data dalam jumlah besar, mendorong pengembangan pendekatan matematika dan komputasi untuk menguraikan proses biologis.
Aktivitas bioinformatika yang umum mencakup pemetaan dan analisis rangkaian DNA/protein, menyelaraskan rangkaian untuk perbandingan, dan membuat/melihat model struktur protein 3-D.
Analisis Sequence
Sejak pengurutan bakteriofag Phage Φ-X174 pada tahun 1977, sejumlah besar rangkaian DNA organisme telah diterjemahkan dan diarsipkan dalam database. Urutan ini diteliti untuk mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk mengkode protein, gen RNA, urutan pengatur, motif struktural, dan urutan berulang. Membandingkan gen di dalam atau antar spesies dapat mengungkap kesamaan fungsi protein atau hubungan antar spesies, sehingga membantu pembangunan pohon filogenetik menggunakan sistematika molekuler. Karena banyaknya data, analisis manual terhadap urutan DNA menjadi tidak praktis sejak lama. Akibatnya, program komputer seperti BLAST secara rutin digunakan untuk mencari secara berurutan, mengakses data dari lebih dari 260.000 organisme yang mengandung lebih dari 190 miliar nukleotida pada tahun 2008.
Analisis Ekspresi Gen
Analisis ekspresi gen melibatkan penentuan tingkat aktivitas berbagai gen, yang sering kali diukur dengan tingkat mRNA. Teknik seperti microarray, pengurutan tag sekuens cDNA yang diekspresikan, dan RNA-Seq biasanya digunakan untuk tujuan ini. Namun, metode-metode ini rentan terhadap kebisingan dan bias, sehingga memerlukan pengembangan alat statistik untuk mengekstrak sinyal yang bermakna dari data throughput tinggi.
Analisis Ekspresi Protein
Analisis ekspresi protein menggunakan microarray protein dan spektrometri massa throughput tinggi untuk mengidentifikasi protein yang ada dalam sampel biologis. Serupa dengan analisis ekspresi gen, metode ini menghadapi tantangan seperti noise dan kompleksitas statistik dalam analisis data.
Analisis Regulasi
Regulasi gen adalah proses multifaset yang dipengaruhi oleh berbagai faktor, termasuk sinyal ekstraseluler dan elemen genom. Alat bioinformatika membantu dalam mempelajari daerah promotor dan elemen penambah untuk memahami peran mereka dalam mengatur ekspresi gen. Data ekspresi digunakan untuk menyimpulkan pola regulasi gen, yang sering kali menggunakan algoritme pengelompokan untuk mengidentifikasi gen yang diekspresikan bersama dan elemen regulasi.
Analisis Organisasi Seluler
Berbagai metode telah dikembangkan untuk memeriksa distribusi spasial organel, gen, protein, dan komponen seluler lainnya. Sistem klasifikasi yang disebut ontologi gen, khususnya kategori komponen seluler, telah dibuat untuk mendokumentasikan lokalisasi subseluler di seluruh basis data biologis.
Mikroskopi dan Analisis Gambar:
Pencitraan mikroskopis memungkinkan visualisasi organel dan molekul di dalam sel, membantu dalam identifikasi kelainan yang terkait dengan penyakit.
Lokalisasi Protein
Menentukan lokasi protein membantu memprediksi fungsinya. Proses ini, yang dikenal sebagai prediksi fungsi protein, bergantung pada identifikasi lokalisasi subseluler protein. Sebagai contoh, protein yang ditemukan dalam nukleus mungkin terlibat dalam regulasi gen, sementara protein yang berada dalam mitokondria mungkin berperan dalam respirasi sel. Sumber daya seperti basis data lokasi subseluler protein dan alat prediksi memfasilitasi analisis ini.
Organisasi Kromatin Nuklir
Eksperimen penangkapan konformasi kromosom dengan kecepatan tinggi, seperti Hi-C dan ChIA-PET, memberikan wawasan tentang struktur tiga dimensi dan organisasi kromatin di dalam nukleus. Tantangan bioinformatika di bidang ini meliputi penggambaran domain genom, seperti Topologically Associating Domains (TAD), yang secara spasial terorganisir di dalam nukleus.
Bioinformatika Struktural
Memahami struktur protein adalah aspek penting dalam bioinformatika, dengan inisiatif seperti Penilaian Kritis Prediksi Struktur Protein (CASP) yang memfasilitasi kompetisi global untuk mengevaluasi model protein yang diajukan oleh kelompok penelitian.
Urutan Asam Amino:
Urutan linier asam amino dalam suatu protein, yang dikenal sebagai struktur primernya, mudah diturunkan dari urutan gen DNA yang sesuai. Meskipun struktur primer biasanya menentukan struktur 3D protein, terdapat pengecualian, seperti protein yang salah lipatan dalam kondisi seperti ensefalopati spongiform sapi. Detail struktural tambahan mencakup struktur sekunder, tersier, dan kuaterner, dengan prediksi fungsi protein masih menjadi masalah yang menantang.
Homologi:
Baik dalam bioinformatika genomik dan struktural, homologi memainkan peran kunci. Dalam analisis genom, ini membantu memprediksi fungsi gen berdasarkan kesamaan antar urutan gen. Dalam bioinformatika struktural, ini membantu mengidentifikasi daerah kritis untuk pembentukan struktur dan interaksi protein, seringkali melalui pemodelan homologi menggunakan struktur protein yang diketahui.
Biologi Jaringan dan Sistem
Analisis jaringan mengeksplorasi hubungan dalam jaringan biologis, mengintegrasikan beragam tipe data seperti gen, protein, dan molekul kecil. Biologi sistem menggunakan simulasi komputer untuk menganalisis dan memvisualisasikan proses seluler yang kompleks, termasuk jaringan metabolisme, jalur transduksi sinyal, dan jaringan pengatur gen. Kehidupan buatan dan simulasi evolusi virtual mencari wawasan tentang proses evolusi.
Informatika Keanekaragaman Hayati
Bidang ini berkaitan dengan pengumpulan dan analisis data keanekaragaman hayati, termasuk database taksonomi dan data mikrobioma. Metode analisis berkisar dari filogenetik hingga alat identifikasi spesies, dengan fokus yang semakin besar pada ekologi makro untuk memahami hubungan keanekaragaman hayati dengan ekologi dan dampak terhadap manusia, seperti perubahan iklim.
Disadur dari: en.wikipedia.org